Otizm: Nörolojik Bir Bozukluk
Otizm, bireylerin sosyal etkileşim ve iletişim becerilerinde zorluklar yaşadığı, çeşitli davranışsal ve gelişimsel farklılıklarla kendini gösteren karmaşık bir nörolojik bozukluktur. Son yıllarda, bu durumu daha iyi anlamak ve yönetmek amacıyla gerçekleştirilen araştırmalar önemli bir ivme kazanmıştır.
Washington Üniversitesi’nden Dr. Shinjini Kundu ve ekibi, ailelerin belirsizlik yaşamalarını engelleyerek erken teşhis ve tedavi almalarına yardımcı olabilecek yenilikçi bir otizm teşhis yöntemi geliştirmiştir. Bu yeni yapay zeka analizi, beyindeki biyolojik aktiviteleri kullanarak otizmin genetik belirteçlerini %89 ila %95 doğruluk oranıyla tespit edebilmektedir.
Science Advances dergisinde yayımlanan bu bulgular, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ile standart beyin haritalaması yapıldıktan sonra, yapay zeka yardımıyla beyinde otizmi gösterebilecek proteinlerin ve diğer süreçlerin hareketlerini analiz etmektedir. Geleneksel otizm teşhisleri genellikle davranışsal belirtilere dayanırken, bu yöntem genetik temele dayanan daha hassas bir yaklaşım sunmaktadır. Dr. Kundu, bu yöntemle otizmin şifresinin çözüleceğini belirtirken, yeni yöntemin beyin dokusu morfolojisi ile genetik kod arasındaki ilişkiyi anlamak için önemli bir adım olduğunu vurgulamıştır.
‘Hastaların Tanı Koymada Yardımcı Olabilir’
Araştırmanın sonuçlarını Çocuk Nörolojisi Uzmanı Uzm. Dr. Selvinaz Edizer ile değerlendirdiğimizde, bu çalışmanın umut verici olduğunu vurguladı. Dr. Edizer, “Bu yöntem, araştırmacıların genetik değişiklikleri, bu değişikliklerin kodladığı proteinleri ve besinlerle etkileşimlerini incelemelerini sağlıyor. Beyin haritalama (fonksiyonel MRI) ve yapay zeka kullanarak, bu değişikliklerin beyin üzerindeki etkilerini ve hangi bölgelerin ne derecede etkilendiğini öngörmeyi amaçlıyor. Bu süreç, hastalara tanı koymada yardımcı olabilir ve hangi fonksiyonların etkileneceğine dair ipuçları sunabilir” şeklinde konuştu.
Gelişmeleri Heyecanla Bekliyoruz
Dr. Edizer, “Mevcut bilgilerimizle otizmin kesin mekanizması net değil ve çeşitli teoriler mevcuttur. Beyindeki hücreler arası nörotransmitter düzeylerinin değiştiğini biliyoruz; ancak bu değişikliklerin bireyler arasında nasıl farklılık göstereceğini henüz tam olarak bilmiyoruz” ifadelerini kullandı. Ayrıca, “Bu çalışma, fonksiyonel MRI, gen değişiklikleri, kodlanan proteinler ve yapay zeka gibi çeşitli faktörleri eş zamanlı olarak değerlendirdiği için yüksek tanı oranları sağlayabilir. Gelişmeleri heyecanla bekliyoruz” diye ekledi.
‘Son İki Yıla Kadar Türkiye’de 550 Bin Otizmli Çocuk Olduğuna Dair Kayıtlar Var’
Otizm spektrum bozukluklarının görülme sıklığında son yıllarda belirgin bir artış gözlemlenmektedir. Amerikan Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC) verilerine göre, 2020 yılı itibarıyla Amerika Birleşik Devletleri’nde her 36 çocuktan birinin otizm spektrum bozukluğu tanısı aldığı belirtilmektedir.
Türkiye’de ise bu konuda resmi istatistiksel verilerin bulunmadığını belirten Uzm. Dr. Selvinaz Edizer, “Ancak son iki yıla kadar Türkiye’de 550 bin otizmli çocuk olduğuna dair kayıtlar mevcuttur. Bu çalışma, otizmi sıfırlamak için değil, daha çok erken tanı ve hastalığın ağırlığı ile hafifliği hakkında öngörülerde bulunmak açısından değerlidir. İlerleyen dönemlerde belki tedaviye ışık tutacaktır. Ancak bunun biraz zaman alacağı görünmektedir” şeklinde konuştu.
Bu Belirtilere Dikkat!
Otizmin belirtilerine de değinen Uzm. Dr. Edizer, “Belirtiler genellikle erken yaşlarda ortaya çıkar. Genellikle şunları içerir: isme dönmeme, göz teması kurmama, akranlarının oyunlarına ilgi göstermeme, geç konuşma, tekrarlayıcı hareketler, takıntılar ve parmakla işaret etme eksikliği. Bu bulgulardan herhangi biri görülüyorsa, mutlaka bir uzman tarafından değerlendirilmelidir” şeklinde uyarıda bulundu.
Fotoğraflar: iStock, Alamy
